La síndrome de Down és una afecció quan una persona neix amb la totalitat o una part de la còpia addicional del vint-i-un cromosoma. Aquest material genètic addicional altera el desenvolupament humà normal i provoca diversos trets físics i mentals associats a la síndrome de Down. Hi ha 50 anys de característiques associades a la síndrome de Down, però poden variar d’una persona a una altra. El risc de tenir un fill amb síndrome de Down augmenta a mesura que la mare envelleix. El diagnòstic precoç pot ajudar un nen amb síndrome de Down a obtenir suport per convertir-se en un adult sa i feliç amb síndrome de Down.
Pas
Mètode 1 de 4: Diagnòstic durant el període prenatal
Pas 1. Feu una revisió prenatal (abans del part)
Aquesta prova no pot mostrar la presència de síndrome de Down en un nen, però pot determinar si hi ha més possibilitats que el fetus tingui defectes.
- La primera opció és fer una anàlisi de sang durant el primer trimestre (tres mesos). Les anàlisis de sang permeten als metges veure certs "signes" que indiquen la presència de la síndrome de Down.
- La segona opció és fer-se una anàlisi de sang durant el segon trimestre. Aquesta prova busca marcadors addicionals, examinant 4 marcadors diferents per al material genètic.
- Algunes persones també utilitzen una combinació d’aquests dos mètodes de detecció (coneguts com a prova integrada) per generar una puntuació de probabilitat de síndrome de Down.
- Si la mare porta bessons o tres bessons, la prova de sang no serà prou precisa perquè les substàncies relacionades poden ser difícils de detectar.
Pas 2. Feu proves de diagnòstic prenatal
Aquesta prova consisteix a agafar una mostra per provar-lo per trobar material genètic addicional associat al cromosoma 21. Els resultats de les proves solen sortir en 1-2 setmanes.
- En els darrers anys, aquesta prova és necessària abans de realitzar proves diagnòstiques. Tot i això, darrerament molta gent s’omet aquesta prova i passa directament a la prova.
- Una manera d’extreure material genètic és mitjançant l’amniocentesi, que és la prova del líquid amniòtic. Aquesta prova no es pot fer abans de les 14-18 setmanes d'embaràs.
- Un altre mètode és la vellositat corionica, en què s’extreuen cèl·lules de parts de la placenta. Aquesta prova es realitza durant les setmanes 9-11 de l’embaràs.
- L’últim mètode és percutani (PUBS) i és el més precís. Aquest mètode es fa prenent sang del cordó umbilical a través de l’úter. El costat negatiu d’aquest mètode és que no es pot dur a terme prou immediatament, és a dir, a les 18-22 setmanes d’embaràs.
- Tots els mètodes de prova anteriors comporten un risc d’avortament involuntari de l’1-2%.
Pas 3. Proveu la sang de la mare
Si la mare pensa que el seu fetus té síndrome de Down, pot sol·licitar-li una prova cromosòmica a la sang. Aquesta prova determinarà si el seu ADN porta material genètic consistent amb el material addicional del cromosoma 21.
- El factor més important que afecta les possibilitats de síndrome de Down és l'edat de la mare. Una dona de 25 anys té 1/1200 de possibilitats de concebre un nadó amb síndrome de Down. Als 35 anys, aquesta possibilitat augmenta a 1/350.
- Si un dels pares o els dos tenen síndrome de Down, el nen té moltes possibilitats de desenvolupar síndrome de Down.
Mètode 2 de 4: identificació de la forma i la mida del cos
Pas 1. Preste atenció a la forma dels músculs del nadó
Els nadons amb un to muscular baix solen caure o se senten com una nina quan es mantenen. Aquesta condició s’anomena hipotonia. Els nadons solen tenir colzes i genolls flexibles, mentre que els nadons amb forma muscular baixa tenen articulacions poc allargades.
- Mentre que els nadons amb un to muscular normal es poden recollir i transportar sota les aixelles, els nadons hipotònics solen sortir dels braços dels seus pares perquè els braços pugen sense resistència.
- La hipotonia provoca dèbils músculs abdominals. Així, l’estómac va sortir més del normal.
- Un altre símptoma és el feble control muscular del cap (el cap roda cap als costats o cap endavant i cap enrere).
Pas 2. Preste atenció a l’alçada del nen
Les persones amb síndrome de Down tendeixen a créixer tard en comparació amb altres nens, de manera que semblen més curtes. Els nounats amb síndrome de Down solen ser petits i els nens amb síndrome de Down solen ser curts durant tota l’edat adulta.
Els estudis realitzats a Suècia mostren que els nadons amb síndrome de Down tenen una longitud mitjana de 48 cm, tant per a nens com per a nenes. En comparació, la longitud mitjana dels nadons nascuts sense defectes és de 51 cm
Pas 3. Fixeu-vos en el coll curt i ample
A més, busqueu un excés de greix o pell al coll. A més, altres símptomes poden incloure un coll inestable. Tot i que les luxacions del coll són poc freqüents, aquestes lesions són més freqüents en nadons amb síndrome de Down que en nadons sans. Els cuidadors han de ser conscients d’un ressalt o dolor darrere de l’orella, d’un coll rígid que no desapareix o d’un canvi en la forma en què camina el nen (sembla que es mou vacil·lant a les cames).
Pas 4. Fixeu-vos en les característiques curtes i robustes del cos
Això inclou els peus, els braços i els dits dels peus. Les persones amb síndrome de Down solen tenir cames i braços curts, un tors curt i genolls més alts que les persones sense discapacitat.
- Les persones amb síndrome de Down solen tenir membranes dels dits, que es poden veure per la fusió dels dits índex i mitjà.
- També hi ha un ampli buit entre el polze i l’índex del peu i un plec profund a la base del peu on es troba aquesta distància.
- El dit petit de vegades només té un solc de flexió, o bé on el dit es doblega.
- Presteu també atenció a la hiperflexibilitat. Aquests símptomes es poden reconèixer per les articulacions que semblen excedir-se del rang normal de moviment. Els nens amb síndrome de Down poden fer "fractures" fàcilment i el resultat és el risc de bolcar fàcilment.
- Una altra característica és la presència d’un sol plec que travessa el palmell i el dit petit es doblega cap al polze.
Mètode 3 de 4: identificació de trets facials
Pas 1. Fixeu-vos en el nas petit i carlí
Moltes persones amb síndrome de Down tenen un nas rodó, ample i pla amb un pont nasal petit. Aquest pont és la part plana del nas entre els ulls. Sembla que aquesta zona ha estat "empesa".
Pas 2. Fixeu-vos en la forma inclinada dels ulls
Les persones amb síndrome de Down solen tenir els ulls rodons que s’inclinen cap amunt. Normalment, la cantonada externa dels ulls de la majoria de les persones cau cap avall, però els ulls de les persones amb síndrome de Down giren cap amunt (formes ametllades).
- A més, el metge pot identificar els anomenats punts Brushfield o taques marrons o blanques inofensives a l’iris de l’ull.
- Presteu també atenció als plecs de la pell entre els ulls i el nas. Aquests plecs s’assemblen a bosses d’ulls.
Pas 3. Preste atenció a les orelles petites
Les persones amb síndrome de Down solen tenir orelles petites situades al cap baix. Algunes persones tenen orelles amb els extrems superiors lleugerament plegats.
Pas 4. Tingueu en compte la forma inusual de la boca, la llengua i / o les dents
A causa del to muscular baix, la boca tendeix a aparèixer doblegada cap avall i la llengua sobresurt de la boca. Les dents solen entrar en erupció tardana i l’ordre pot ser diferent. A més, les dents de les persones amb síndrome de Down també són petites, tenen formes estranyes o estan en una posició incorrecta.
Un ortodoncista us pot ajudar a redreçar les dents tortes quan el vostre fill tingui l’edat suficient. Els nens amb síndrome de Down poden portar aparells ortogràfics durant molt de temps
Mètode 4 de 4: identificació de problemes de salut
Pas 1. Vigileu les discapacitats intel·lectuals i d'aprenentatge
La majoria de les persones amb síndrome de Down aprenen lentament i els nens no poden seguir la velocitat d’aprenentatge dels seus companys. Les persones amb síndrome de Down poden ser difícils o fàcils de parlar, tot depèn de l'individu. Alguns nens aprenen el llenguatge de signes o altres formes d’ACA abans que puguin parlar o ocupar el seu lloc.
- Les persones amb síndrome de Down entenen fàcilment paraules noves i el seu vocabulari es desenvolupa a mesura que envelleixen. Els nens tindran més fluïdesa als 12 anys que als 2 anys.
- Com que les regles gramaticals són inconsistents i difícils d’explicar, les persones amb síndrome de Down poden tenir dificultats per dominar-les. Com a resultat, solen utilitzar frases curtes sense gaire detall.
- Les persones amb síndrome de Down poden tenir dificultats per pronunciar-se amb claredat a causa de les seves habilitats motores. També poden tenir dificultats per parlar amb claredat. Moltes persones amb aquesta síndrome s’ajuden amb la logopèdia.
Pas 2. Vigileu si hi ha problemes cardíacs
Gairebé la meitat dels nens amb síndrome de Down neixen amb problemes cardíacs. Els trastorns més freqüents són el defecte septal auriculoventricular (conegut formalment com a defecte del coixí endocàrdic), el defecte septal ventricular, el conducte arterial persistent i la tetralogia de Fallot.
- Els trastorns relacionats amb el cor inclouen insuficiència cardíaca, dificultat per respirar i incapacitat per sobreviure durant el part.
- Tot i que molts nadons neixen amb defectes cardíacs, alguns només apareixen 2-3 mesos després del naixement. Per tant, tots els nadons amb síndrome de Down haurien de rebre un ecocardiograma als pocs mesos del naixement.
Pas 3. Vigilar les deficiències visuals i auditives
Les persones amb síndrome de Down solen tenir malalties comunes que afecten l’audició i la visió. No totes les persones amb síndrome de Down necessiten ulleres o lents de contacte, però la majoria experimentaran miopia o miopia. A més, el 80% de les persones amb síndrome de Down tindran algun tipus de pèrdua auditiva al llarg de la seva vida.
- Les persones amb síndrome de Down solen necessitar ulleres o tenen els ulls mal alineats (també coneguts com a estrabisme).
- Les descàrregues freqüents o llàgrimes són un símptoma comú de la síndrome de Down.
- Els problemes d'audició solen associar-se a pèrdues conductives (interferència amb l'oïda mitjana), pèrdua sensori-neuronal (dany a la còclea) i acumulació de cera de l'oïda. Com que els nens aprenen llenguatge a través de l’audició, aquest trastorn de l’oïda afecta la seva capacitat d’aprendre.
Pas 4. Vigilar els trastorns de salut mental i les discapacitats del desenvolupament personal
Almenys la meitat dels nens i adults amb síndrome de Down experimentaran problemes de salut mental. Entre els defectes comuns en persones amb síndrome de Down s’inclouen: ansietat, conductes obsessives compulsives i repetitives; comportament oposicional, impulsiu i poc atent; trastorns relacionats amb el son; depressió; i l’autisme.
- Els nens petits (edat escolar primària) que tenen dificultats per parlar i comunicar-se solen presentar símptomes de TDAH, trastorn de desafiament oposició i trastorns de l’estat d’ànim, així com manca de relacions socials.
- Els adolescents i adults joves solen presentar símptomes de depressió, ansietat generalitzada i comportament obsessiu-compulsiu. També presenten símptomes d’insomni crònic i fatiga diürna.
- Els adults són propensos a l’ansietat, a la depressió, a la retirada social (sempre un comportament distanciat), a la pèrdua d’interès i a no preocupar-se per si mateixos, que poden passar a demència.
Pas 5. Vigileu si hi ha altres afeccions de salut que es puguin desenvolupar
Tot i que les persones amb síndrome de Down poden viure amb vida sana i feliç, també són més propenses a desenvolupar aquestes afeccions quan són nens i a mesura que envelleixen.
- El risc de desenvolupar leucèmia aguda és més gran en nens amb síndrome de Down. Aquest risc és moltes vegades molt més gran que els altres nens
- A més, amb l’augment de l’esperança de vida gràcies a millors serveis de salut, hi ha un major risc de malaltia d’Alzheimer en persones grans amb síndrome de Down. Fins al 75% de les persones amb síndrome de Down majors de 65 anys tenen Alzheimer.
Pas 6. Penseu en el control del motor
Les persones amb síndrome de Down poden tenir dificultats amb la motricitat fina (per exemple, escriure, dibuixar, menjar amb coberts) i bruta (caminar, pujar escales, córrer).
Pas 7. Recordeu que cadascú té la seva pròpia personalitat
Cada persona amb síndrome de Down és única i tindrà diferents habilitats, trets físics i personalitats diferents. És possible que les persones amb síndrome de Down no presentin els símptomes enumerats anteriorment i presentin símptomes diferents fins a cert punt. Igual que els humans sans, les persones amb síndrome de Down són molt diverses i cadascuna és una persona única.
- Per exemple, una dona amb síndrome de Down pot comunicar-se mitjançant text, té feina i té poques discapacitats intel·lectuals, mentre que el seu fill és molt verbal, probablement no pot treballar i té una discapacitat intel·lectual greu.
- Si una persona presenta alguns símptomes, però d’altres no, hauríeu de consultar un metge.
Consells
- Les proves prenatals no són 100% exactes i no poden determinar el resultat del part, però permeten als metges estimar les possibilitats que un nen neixi amb la síndrome de Down.
- Estigueu al dia de les novetats sobre coses que es poden utilitzar per millorar la qualitat de vida de la síndrome de Down.
- Si us preocupava la síndrome de Down abans del naixement del vostre fill, hi ha proves cromosòmiques que poden ajudar a determinar la presència de material genètic addicional. Tot i que els resultats poden sorprendre, conèixer-los aviat permet als pares preparar-se.
- No suposeu que algú tingui la síndrome de Down basat en els símptomes de la síndrome de Down d'altres persones. Tot ésser humà és únic i els símptomes que existeixen en cada persona poden ser diferents.
- No tingueu por del diagnòstic de síndrome de Down. Moltes persones amb síndrome de Down viuen feliços i es converteixen en grans persones. Els nens amb síndrome de Down són fàcils d’estimar. Molts són molt sociables i tenen personalitats apassionades que els ajuden a portar una vida feliç.
