L’esclerosi lateral amiotròfica (ASL), coneguda habitualment com la malaltia de Lou Gehrig, és una malaltia neurològica que causa debilitat muscular i afecta negativament la funció física. El SLA és causat per la degradació de les neurones motores del cervell que són responsables dels moviments generalitzats i coordinats. No hi ha proves específiques que confirmin la SLA, tot i que una combinació de proves realitzades amb símptomes comuns pot ajudar a restringir el diagnòstic de la SLA. És important conèixer els antecedents familiars i la predisposició genètica de l’ELA i treballar amb el metge per discutir qualsevol símptoma i prova.
Pas
Primera part de 3: Compte amb els símptomes
Pas 1. Conegueu la vostra història familiar
Si teniu antecedents familiars de SLA, haureu de parlar amb el vostre metge sobre la consciència dels símptomes.
Tenir un membre de la família amb SLA és l’únic factor de risc conegut de la malaltia
Pas 2. Consulteu un conseller genètic
Les persones amb antecedents familiars de SLA poden voler consultar amb un assessor genètic per obtenir més informació sobre el risc d'aquesta malaltia.
El deu per cent dels que tenen SLA tenen predisposició genètica a la malaltia
Pas 3. Comproveu si hi ha símptomes típics
Si experimenta símptomes de SLA, poseu-vos en contacte amb el vostre metge. Sovint, els primers símptomes de SLA inclouen:
- Debilitat muscular al braç (braç) o a la cama (cama)
- Contracció del braç o de la cama
- La tartamudesa o la parla no són clars / difícils (parla penosa)
- Els primers símptomes de la SLA poden incloure: dificultat per empassar, dificultat per caminar o realitzar activitats diàries, manca de control muscular conscient necessari per a tasques com menjar, parlar i respirar.
Part 2 de 3: Obtenir una prova de diagnòstic
Pas 1. Parleu amb un metge
Parleu amb el vostre metge o clínica sobre una avaluació del SLA si teniu símptomes i, sobretot, si teniu antecedents familiars de la malaltia.
- La prova pot trigar diversos dies i requereix diverses avaluacions.
- Cap prova única no pot determinar si teniu un SLA.
- El diagnòstic consisteix en observar alguns dels símptomes i fer proves per descartar altres malalties.
Pas 2. Feu una anàlisi de sang
Els metges sovint busquen l’enzim CK (creatina quinasa), que és present a la sang després dels danys musculars causats per l’SLA. També s’utilitzaran anàlisis de sang per comprovar la predisposició genètica, ja que els casos confirmats de SLA poden ser hereditaris.
Pas 3. Realitzar una biòpsia muscular
Es pot realitzar una biòpsia muscular per determinar l’aparició de trastorns musculars en un intent de descartar l’SLA.
En aquesta prova, el metge elimina una petita quantitat de teixit muscular per provar-les mitjançant una agulla o una incisió petita. Aquesta prova utilitza només anestèsia local i normalment no requereix una estada hospitalària. Els músculs poden sentir-se adolorits durant diversos dies
Pas 4. Realitzeu una ressonància magnètica
La ressonància magnètica (RM) del cervell pot ajudar a identificar altres possibles afeccions neurològiques, que presenten símptomes similars als de l’SLA.
Aquesta prova utilitza un imant per crear una imatge detallada del cervell o de la columna vertebral. Aquesta prova requereix que estigueu immòbil durant un període de temps mentre la màquina crea una imatge del vostre cos
Pas 5. Realitzar proves de líquid cefaloraquidi (LCR)
Els metges poden eliminar petites quantitats de LCR de la columna vertebral per intentar identificar altres possibles afeccions. El LCR circula pel cervell i la medul·la espinal i és un mitjà eficaç per identificar afeccions neurològiques.
Per a aquesta prova, el pacient sol estar estirat de costat. El metge injecta un anestèsic per adormir la zona de la columna inferior. Després, l’agulla s’insereix a la columna vertebral i es pren una mostra del líquid espinal. Aquest procediment només triga uns 30 minuts. El procediment pot causar dolor i molèsties
Pas 6. Realitzeu un electromiograma
Es pot utilitzar un electromiograma (EMG) per mesurar els senyals elèctrics dels músculs. Això permet al metge veure si els nervis musculars funcionen amb normalitat o no.
S'introdueixen petits instruments als músculs per registrar l'activitat elèctrica. La prova pot causar una sensació de pulsació o pulsació i pot causar algun dolor o molèstia
Pas 7. Realitzeu un estudi de condició neurològica
Els estudis sobre la condició nerviosa (NCS) es poden utilitzar per mesurar senyals elèctrics en músculs i nervis.
Aquesta prova utilitza petits elèctrodes col·locats a la pell per mesurar el pas dels senyals elèctrics entre ells. Això pot provocar una lleugera sensació de formigueig. Si s’utilitza l’agulla per inserir l’elèctrode, l’agulla pot causar dolor
Pas 8. Realitzeu una prova de respiració
Si la vostra condició compromet els músculs que controlen la respiració, es pot fer una prova de respiració per esbrinar-ho.
Normalment, aquestes proves impliquen diferents maneres de mesurar la respiració. En general, les proves són curtes i impliquen només respirar en diferents kits de proves en determinades condicions
Part 3 de 3: buscar una segona opinió
Pas 1. Obteniu una segona opinió
Després de parlar amb el vostre metge habitual, continueu amb un altre metge per obtenir una segona opinió. L'Associació SLA recomana que els pacients SLA sempre busquin l'opinió d'un metge que treballa en aquest camp, ja que hi ha altres malalties que comparteixen el mateix conjunt de símptomes que SLA.
Pas 2. Digueu al vostre metge que voleu una segona opinió
Fins i tot si us resisteix a parlar amb el vostre metge actual, és probable que el vostre metge us doni suport perquè es tracta d’una afecció complexa i greu.
Demaneu al metge que recomani un segon metge per revisar-lo
Pas 3. Trieu un expert en SLA
Quan busqueu una segona opinió sobre el diagnòstic de SLA, parleu amb un especialista en SLA que treballi amb molts pacients amb SLA.
- Fins i tot alguns metges especialitzats en afeccions neurològiques no diagnostiquen i tracten pacients amb SLA periòdicament, de manera que és important parlar amb un metge que tingui experiència específica.
- Entre un 10% i un 15% dels pacients diagnosticats d’SLA presenten en realitat una afecció o malaltia diferent.
- Fins al 40% de les persones amb SLA es diagnostica inicialment una malaltia diferent amb símptomes similars, tot i que realment tenen SLA.
Pas 4. Consulteu la vostra assegurança mèdica
Abans de buscar una segona opinió, potser voldreu consultar amb la vostra companyia d’assegurances mèdiques per saber com la vostra pòlissa d’assegurança pot cobrir els costos d’una segona opinió.
- Algunes pòlisses d'assegurança mèdica no cobreixen el cost de la visita d'un metge per obtenir una segona opinió.
- Algunes polítiques tenen certes regles sobre la selecció d’un metge per a una segona opinió, de manera que els costos estan coberts per aquest pla de política.
